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16/12/2024 às 21:29

ID: 204844343

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Recebi email esquisito desta empresa sobre mutação de enzima desta formas:


MTHFR MUTAÇÃO

A enzima 5, 10 metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um catalisador na via do metabolismo do folato, cujos subprodutos estão envolvidos na remetilação da homocisteína em metionina. O que é metilação? A transferência de grupos metil de um produto químico para outro é chamada de metilação. Essencialmente, qualquer composto químico que tenha um grupo metil como parte de sua estrutura química é capaz de doá-lo a outro produto químico que dele necessite. O produto químico que recebe o grupo metil é metilado. Este processo de mover grupos metil é necessário para o funcionamento de várias reações bioquímicas, como síntese de DNA e RNA, geração de creatinina, respostas imunes envolvidas no silenciamento de vírus, etc.

A metionina é um precursor de um importante doador de DNA metil e é importante para a metilação do DNA e regulação do gene. Mutações raras no gene MTHFR foram associadas à deficiência autossômica recessiva de MTHFR levando à homocistinúria. O polimorfismo da Metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) C677T está associado a várias doenças (vascular, câncer, neurologia, diabetes, psoríase etc.) com a epidemiologia do polimorfismo do C677T que varia dependendo da geografia e etnia. Esta enzima é importante para o metabolismo do folato, que é um processo essencial para o metabolismo celular no DNA, RNA e metilação de proteínas, a mutação do gene MTHFR que causa o polimorfismo C677T resulta na conversão de valina em alanina no códon *******, um polimorfismo comum que reduz a atividade dessa enzima. Os indivíduos com mutação homozigótica têm níveis mais elevados de homocisteína, enquanto os indivíduos com mutação heterozigótica apresentam níveis de homocisteína levemente elevados em comparação com os controles normais não mutados. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco emergente para várias doenças cardiovasculares e com a crescente importância deste polimorfismo em vista do impacto da morbidade e mortalidade nos pacientes, estratégias de prevenção adicionais e recomendações nutricionais com a suplementação de vitamina B12 e ácido fólico que reduz o nível de homocisteína plasmática seria necessário como parte de possíveis estratégias e intervenções nutricionais.





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Prezados, o que seria este email esquisito?

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