O que aconteceu
Título da reclamação: Recusa de entrega de dados brutos de exame genético (FASTQ) - WGS
Relato:
Realizei o exame de Sequenciamento Completo do Genoma (WGS) no Laboratório Fleury, protocolo *****. O laboratório liberou apenas laudo diagnóstico com análise restrita ao fenótipo informado (2 variantes em NOD2), o que está correto dentro do modelo diagnóstico.
No entanto, solicitei formalmente em 18/09/2026 a entrega dos dados brutos do meu próprio exame, especificamente os arquivos FASTQ originais, conforme meu direito previsto na LGPD (Lei 13.709/18) de acesso e portabilidade dos meus dados de saúde. O laboratório informou que enviaria os dados mas até o momento não disponibilizou o arquivo FASTQ, que é essencial para que meu médico geneticista possa realizar reanálise independente.
O laboratório alega que não é clinicamente apropriado reportar todas as variantes, o que eu compreendo, mas não estou pedindo reinterpretação do laudo e sim o acesso ao dado bruto já gerado e pago, que é de minha titularidade.
Solicito a intervenção para que o laboratório cumpra com a entrega dos arquivos FASTQ (R1 e R2), BAM/CRAM e VCF completos, informando prazo e forma de acesso.
Meu objetivo não é questionar a qualidade do laudo, mas exercer meu direito de portabilidade de dados genômicos para continuidade do cuidado com outro profissional.
Reclamações parecidas
4Interações da reclamação
Genesis Genomics respondeu
01/10/2026 às 17:51
Prezado Sr. Andrey,
Agradecemos pela disponibilidade em conversar conosco e pela oportunidade de esclarecer os pontos apresentados em sua manifestação.
Informamos que o resultado do exame foi devidamente liberado, os esclarecimentos técnicos solicitados foram integralmente prestados e os dados brutos foram encaminhados conforme solicitado. Reforçamos que os processos de análise e liberação de resultados seguem critérios técnicos, protocolos e fluxos internos definidos por nossa instituição, os quais permanecem mantidos.
Dessa forma, considerando que todas as análises cabíveis foram realizadas e as informações pertinentes foram fornecidas, procederemos com a finalização deste protocolo.
Sua manifestação foi registrada sob o protocolo n *****.
Permanecemos à disposição por meio de nossos canais de atendimento.
Cordialmente,
Ouvidoria Genesis Genomics
Consumidor respondeu
01/10/2026 às 21:25
Isso é relatório normal:
LAUDO DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA - WGS 30x
LABGEN - LABORATORIO DE GENOMICA BRASIL
CNPJ: ***** | ISO 15189
www.labgen.com.br | Rua Genoma, 210 - Vila Olimpia, SP
DADOS DO PACIENTE
Nome: *****
ID: PAT-2024-10892
Idade: 36 anos | Sexo: Feminino | Nasc: *****
CPF: *****
Medico Solicitante: Dr. ***** - CRM/SP *****
Amostra: Sangue periferico (EDTA)
Coleta: 02/10/2024 | Recebimento: 03/10/2024 | Emissao: 08/10/2024
METRICAS DE QUALIDADE - QC METRICS
Cobertura Media: 30,2x
Bases >= Q30: 92,4%
% Reads Mapeados: 99,6%
% Duplicatas: 4,3%
% Genoma coberto >=20x: 96,1%
Referencia: GRCh38/hg38
Plataforma: Illumina NovaSeq 6000
Pipeline: LABGEN v3.1
1. RESUMO EXECUTIVO
Objetivo: Sequenciamento completo para analise de variantes geneticas.
Total de variantes: 4.248.317 (3.982.501 SNVs e 265.816 Indels)
Nenhuma variante patogenica identificada nos genes de interesse clinico principal no momento.
Recomenda-se interpretacao clinica correlacionada ao contexto medico.
2. VARIANTES PATOGENICAS E PROVAVELMENTE PATOGENICAS
ACMG/AMP 2015
Gene: BRCA1
Variante: c.5266dupC (p.Gln1756Profs*74)
Classificacao: Patogenica (PVS1, PS4, PM2)
Doenca: Sindrome do Cancer de Mama e Ovario Hereditario
Gene: BRCA2
Variante: c.9382C >T (p.Arg3128*)
Classificacao: Patogenica (PVS1, PM2, PP5)
Doenca: Sindrome do Cancer de Mama e Ovario Hereditario
Gene: CFTR
Variante: c.1521_1523delCTT (p.Phe508del)
Classificacao: Patogenica (PS3, PM1, PM2, PP5)
Doenca: Fibrose Cistica - Portador
3. FARMACOGENOMICA - CPIC 2024
Gene: CYP2D6 | Genotipo: *1/*4
Fenotipo: Metabolizador Intermediario (IM)
Recomendacao: Codeina, Tramadol, Tamoxifeno - reduzir dose ou considerar alternativa. Evitar inibidores potentes de CYP2D6.
Nivel CPIC: Forte
Gene: CYP2C19 | Genotipo: *1/*2
Fenotipo: Metabolizador Intermediario (IM)
Recomendacao: Clopidogrel - risco reduzido de resposta antiplaquetaria. Considerar ticagrelor ou prasugrel, especialmente em intervencao coronaria percutanea.
Nivel CPIC: Forte
4. ESTIMATIVA DE ANCESTRALIDADE
Europeia: 65% - Principal: Iberica / Sul Europeia
Africana: 25% - Principal: Africa Ocidental / Central
Indigena: 10% - Povos indigenas do Brasil
Metodo: Marcadores de ancestralidade global - Calibracao para populacao brasileira miscigenada.
5. ESCORES POLIGENICOS DE RISCO (PRS)
Doenca Arterial Coronariana: Percentil 72 - Risco ELEVADO - Risco Relativo 1,6x vs media brasileira
Diabetes Tipo 2: Percentil 38 - Risco MODERADO-BAIXO - RR 0,9x
Cancer de Mama (Feminino): Percentil 21 - Risco BAIXO - RR 0,7x
Modelos: PGS000013, PGS002791, PGS000662 - PGS Catalog
METODOLOGIA E LIMITACOES
Metodo: WGS em Illumina, cobertura 35x, alinhamento GRCh38/hg38.
Bancos: ClinVar, gnomAD v4.0, HGMD 2024.
Limitacoes: Nao detecta expansoes de repeticao grandes, CNVs muito pequenas, alteracoes de metilacao. Requer confirmacao por Sanger quando indicado.
Observacoes: Este relatorio e para fins clinicos e deve ser interpretado por medico geneticista. Nao substitui julgamento clinico.
Assinado eletronicamente por:
Dra. ***** - Biomedica - CRBM *****
Data: 01/10/2026
Pagina 3 de 3 - Documento confidencial - LGPD
Laboratorio GENOMA BR | [email protected] | Tel: *****